目的:明确青海地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为该地区苯丙酮尿症(PKU)的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法选取2006年1月至2012年12月经新生儿疾病筛查及门诊遗传咨询发现并确诊的49例青海地区PKU患儿为研究对象,应用PCR产物直接测序法对49例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在98个PAH等位基因中检测出30种、共计80个不同的突变基因,总检出率为82
作者:何江;王惠珍;徐发亮;杨曦;王瑞;邹红云;余伍忠
来源:中国当代儿科杂志 2015 年 11期