X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病，常于出生时或生后不久发病，编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂上，STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料，其中先证者，男，足月顺产，11岁，全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状，主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA，采用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测，用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小，随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子，基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失，缺失大小为1.6 Mb（chrX：6,516,735-8,131,442），另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失，该缺失引发出XLI特有的皮肤病变，MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。
作者：黄际卫；唐宁；李伍高；李哲涛；罗世强；李静文；黄钧；严提珍
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 11期
