目的:探讨新疆地区苯丙酮尿症 (PKU) 的筛查、诊断、治疗以及民族和地区分布特点.方法:PKU 新生儿筛查采用荧光分析法,诊断参照国际标准方法进行.治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法.结果:通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查,发现并确诊 PKU 患者44例,这些病人年龄跨度较大,失查、失治严重.他们分布于新疆15个地(州)、市,包括4个民族,有一定的民族和地区分布特性.结论:本项目基本掌握了新疆PKU的发病及分布特点,积累了治疗经验,为该地区今后制定防治战略提供了科学依据.
作者：余伍忠；仇东辉；刘丽；余良宽；石小湘；刘兴文；张占平；张艳铃；陈晓霞；陈洁
来源：中国妇幼保健 2008 年 23卷 2期
