目的 探讨河南省PKU发病情况,治疗效果及10年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作.方法 非选择性新生婴儿,出生72h充分哺乳后,采足跟血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(phe)水平,phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU.结果 河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊PKU患儿59例,PKU发病率为1/8 144,男、女之比为1.56:1.0.确诊患儿立即用低或无phe食物进行饮食治疗.结论 河南省PKU的发病率为1/8 144高于全国其他地区和全国平均水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高河南省出生人口素质.
作者：赵德华；孟云；张展；苏立；贾莉婷；刘娟
来源：医药论坛杂志 2008 年 29卷 10期
