目的:研究N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性.方法:应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者、93名患者双亲及129名健康人的C677T多态性进行分析及部分测序鉴定.结果:脊柱裂患者、双亲、对照组两两之间的TF基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05),T等位基因频率的差异也没有统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR基因第4外显子的C677T突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(neural tube defects,NTDs),遗传病因可能与其他NTDs不同.
作者：钟伟；程时刚；韩晓敏
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 14期
