目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿重中地中海贫血发生情况、基因突变类型.方法:选取2010年1月～2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测.结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36％),其中合并α--地中海贫血222例(15.55％).共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT) (42.23％)和CD17(A→T) (27.31％)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77％),纯合子突变42例(2.94％).6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99％)、αWSα(18.91％)和-α3.7(18.47％)突变杂合子最常见,HbH病3例(1.35％),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51％).结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α--合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生.
作者：李东明；胡雪桦；黄战；周晖登；郑陈光
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 3期
