目的 考察多药耐药基因1( MDRI) C3435T多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)血清浓度及化疗毒性的相关性.方法 收集100例ALL患儿外周血,提取基因组DNA；用PCR - RFLP法,检测MDR1 C3435T基因型；用荧光偏振免疫法(FPIA),测定MTX血清浓度,同时观察化疗的疗效和毒性.结果 CC、CT和TT基因型的分布频率分别为33％,53％,14％；C和T等位基因的分布频率分别为59.5％和40.5％.肝功能异常ALL患儿,其24,42h MTX剂量校正的血清浓度(C/D比值)高于肝功能正常者；携带野生基因型(CC) ALL患儿的24,42 h MTX C/D比值高于突变基因型(CT+TT)携带者；携带野生基因型ALL患儿的未缓解、化疗毒性和排泄延迟发生率,高于突变基因型携带者.由于个体间的变异大,上述差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 多种因素影响MTX的药代与药效,MDRI C3435T多态性与ALL患儿的MTX血清浓度和化疗毒性无显著相关关系.
作者：王淑梅；孙路路；曾蔚欣
来源：中国临床药理学杂志 2012 年 28卷 1期
