目的 考察细胞色素P450 2C9*3(CYP2C9*3)(1075A＞ C)基因多态性与癫痫易感性及其与丙戊酸钠(VPA)血清浓度的相关性.方法 收集245名健康志愿者和191例癫痫患者的外周血,提取DNA.用SequenomMassArray方法检测CYP2C9*3基因型,用荧光偏振免疫分析法测定VPA稳态血清浓度.结果 癫痫患者和健康志愿者的CYP2C9*3等位基因频率分别为4.45％和2.04％,差异有统计学意义(P＜0.05).C等位基因频率的优势比为2.23,C等位基因显著增加癫痫的发病风险(P＜0.05).CYP2C9*1/*1基因型组和CYP2C9* 1/*3基因型组癫痫患者的稳态VPA浓度分别为(55.90±21.11)和(67.75±21.36) μg· mL-1,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CYP2C9*3可显著增加癫痫的发病风险,C等位基因是癫痫的易感等位基因,且CYP2C9*3基因多态性可影响VPA稳态血清浓度.
作者：尹胜菊；许新升；刘新风；程世亮；王翠花
来源：中国临床药理学杂志 2017 年 33卷 19期
