目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenete-trahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与2型糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)的关系,为筛选DN高危人群及DN的早期干预治疗提供理论依据.方法 采用以医院为基础的成组病例对照研究方法,于2009年6月至2010年1月对72例并发DN的2型糖尿病患者(病例组)和127例未并发DN的2型糖尿病患者(对照组)进行问卷调查、体格检查和实验室检查.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术进行MTHFR基因C677T多态性分析.结果 病例组MTHFR基因TT基因型和T等位基因频率分别为30.6％和54.9％,均高于对照组(17.3％和42.1％),差异有统计学意义(P＜0.05).单因素logistic回归分析结果显示,MTHFR基因C677T多态性与DN之间存在统计学关联,其OR(95％CI)为1.673(1.100～2.545);携带MTHFR T等位基因的2型糖尿病患者发生DN的危险性是C等位基因携带者的1.670倍(95％CI:1.106～2.521),经过高血压、糖尿病病程和糖尿病家族史调整后,二者间的统计学关联仍然存在.结论 MTHFR基因C677T多态性与DN相关,T等位基因可增加2型糖尿病患者合并肾病的危险.
作者：王志达；钱丹；任珉；岳晓菲；夏宇飞；齐秀英
来源：中国慢性病预防与控制 2013 年 21卷 6期
