目的：探讨突触受体相关蛋白（rapsyn）基因单核苷酸多态性（SNPs）与重症肌无力（MG）的相关性。方法：从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA，PCR扩增rapsyn基因的8个外显子，采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较，分析rapsyn基因突变位点以及与MG临床症状的相关性。结果：rapsyn基因第1、2、4、5、6、7和8外显子与野生基因序列相同，没有发生基因突变。在rapsyn基因第3外显子中发现新SNP：L222R[CTG＞CGG（2）]或T665G。SNP L222R等位基因频率和基因型频率在患者组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P＞0.05），具有群体代表性。 G等位基因频率在患者组和对照组之间无统计学差异（ P＞0.05），3种基因型TT、TG、GG在患者组（42.4％ vs 48.5％ vs 9.1％）和对照组（49.0％vs 33.3％vs 17.6％）存在显著性差异（P＜0.05），并且携带GG基因型对照组显著高于患者组（P＜0.05），表现为隐性模型特征。结论：rapsyn基因SNPs与MG存在相关性；L222R（T665G）是新发现的SNP，G等位基因可能是MG的保护因子。
作者：金权鑫；李芳芳；张辛轲；康荣学；王荣；李红花；金松竹；李英信；孟繁平
来源：中国免疫学杂志 2014 年 6期
