目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)不良反应的影响.方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-MTX化疗期间的不良反应发生情况,分析C677T及MTHFR对不良反应发生的影响.结果:98例患儿中61例(62.24％)存在有至少1个基因位点的变异;C677TA303G基因多态性表现:A基因频率84.69％,G基因频率15.31％;MTHFR C677T基因多态性表现:C基因频率66.33％,T基因频率33.67％.98例患儿中,7例(7.14％)发生骨髓抑制,23例(23.47％)发生肝损害,15例(15.31％)发生肾损害,48例(48.98％)发生胃肠道反应,46例(46.94％)发生黏膜损害.对患儿的年龄、性别、危险程度及MTX的剂量进行校正后分析显示,基因多态性与骨髓抑制、胃肠道及黏膜损害的发生无显著相关性(P＞0.05).然而,变异基因数量与肝功能及肾功能损害的发生具有显著相关性(P＜0.05).结论:MTHFR及C677T基因联合变异时患儿的MTX不良反应发生风险明显增加,对此应引起临床上的重视.
作者：李菲；尹郸丹；周小兰；马建梅；郭红梅；孟黎
来源：中国实验血液学杂志 2017 年 25卷 3期
