目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677 T、A1298C基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)后不良反应的相关性.方法 纳入70例经HD-MTX治疗的ALL患儿,检测患儿MTHFR C677 T、A1298C基因多态性和MTX血药浓度,收集各项生理生化指标和HD-MTX化疗后不良反应,分析基因多态性与血药浓度及不良反应发生的相关性.结果 C677 T各基因型间胃肠道反应的发生呈显著性差异(P=0.003),C677 T野生型(CC)vs突变型(CT+TT)胃肠道反应呈显著性差异(P=0.001),Logistic回归分析显示患儿72小时血药浓度水平、C677 T位点多态性,体质指数(BMI),免疫分型及体重可能是导致患儿不良反应(ADR)发生的影响因素(P<0.05).结论 检测MTHFRC677 T基因型可以有效指导临床HD-MTX个体化给药,为减少不良反应的发生提供参考指标.
作者：何霞；姚平立；吴宇；侯正尧；李星星；张远；串俊兰；钟磊；肖洪涛；童荣生
来源：实用医院临床杂志 2019 年 16卷 2期
