目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点基因型和等位基因在新疆维吾尔族和汉族急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的分布情况;通过基因检测指导甲氨蝶呤个体化用药方案,降低甲氨蝶呤不良反应的发生率.方法 采用荧光染色原位杂交方法,检测2016年1月至2017年9月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的35例维吾尔族和29例汉族ALL患儿的MTHFR C677T、A1298C基因多态性,分析两民族间基因型频率和等位基因频率是否存在差异;通过MTHFR C677T、A1298C基因型检测,调整1例发生甲氨蝶呤不良反应患儿的给药剂量.结果 维吾尔族ALL患儿中,MTHFR C677T的3种基因型CC、CT和TT的分布频率分别为37.1％(13/35)、48.6％(17/35)和14.3％(5/35),等位基因C、T的分布频率分别为61.4％ (43/70)、38.6％ (27/70);汉族ALL患儿中,3种基因型CC、CT和TT的分布频率分别为58.6％ (17/29)、20.7％(6/29)和20.7％(6/29),等位基因C、T的分布频率分别为69.0％(40/58)和31.0％(18/58).维吾尔族ALL患儿中,MTHFR A1298C的3种基因型AA、AC和CC的分布频率分别为60.0％ (21/35)、34.3％(12/35)和5.7％(2/35),等位基因A、C的分布频率分别为77.1％(54/70)、22.9％(16/70);汉族ALL患儿中,3种基因型AA、AC和CC的分布频率分别为55.2％(16/29)

作者：王婷婷；李红健；鲍思臣；赵婷；孙力；于鲁海

来源：中国医药 2018 年 13卷 6期