目的 探讨肝细胞核因子1α(HNF1α)基因rs7310409(A/G)多态性与血清甲胎蛋白(AFP)水平的相关性.方法 纳入我院2017年1月至2017年8月616例年龄25-65岁全部为汉族健康体检人员,采用等位基因特异性引物(ARMS原理)结合TaqMan-MGB探针的荧光定量PCR方法(ARMS-TaqMan方法)进行等位基因分型.血清AFP测定采用美国雅培公司i2000免疫分析仪检测.结果 616例研究对象的rs7310409的最小等位基因A频率为0.329.血清AFP水平在AA型(107例)最低,为3.33±1.57 ng/ml,AG型(298例)为3.59±1.47 ng/ml,在GG型(211例)最高,为4.05±1.91 ng/ml,3组间皆具有统计学差异(P=0.038～P＜0.001).与GG型比较,携带AA型健康人群的血清AFP水平的平均值下降17.8％,AG型下降11.4％.控制各临床指标后,rs7310409多态性依然与血清AFP水平显著相关((P＜0.001).结论 HNF1α基因rs7310409多态性与血清AFP水平具有独立显著相关性,该发现为血清AFP水平变化提供了新的遗传决定因子.
作者：史瑞崎；邵冬华；何美琳；梁国威
来源：中国实验诊断学 2018 年 22卷 3期
