目的:探究TP53、BRAF、PIK3CA及PTEN基因与结肠癌的相关性.方法:筛选2015年1月-2018年1月于我院治疗的138例结肠癌患者,按年龄分为A组(＜ 50岁,34例)、B组(50～70岁,49例)和C组(＞70岁,51例).检测术中留取的肿瘤组织DNA,分析其微卫星不稳定性(MSI)、突变情况及其与结肠癌的相关性.结果:3组均发现不同程度突变,A组与B组间突变基因分布存在明显差异(x 2=4.85,P＜0.05),其余两组之间差异不明显(P＞0.05).共观察到TP53的7种不同突变;21例存在BRAF突变,8个PIK3CA突变分别位于外显子9和20,10例肿瘤有PTEN突变,1 1例有PTEN缺失;肿瘤定位分别与A、B、C3组TP53mut和MSI、TP53mut和BRAmutF和MSI、BRAFmut和MSI显著相关(P＜0.05).MSI与升结肠中肿瘤发生、BRAF突变与患者性别显著相关(P＜0.05);ASA分级与TP53、PIK3CA突变显著相关(P＜0.05).结论:不同年龄结肠癌患者均发现不同程度TP53、BRAF和PIK3CA基因的突变,其对不同年龄结肠癌患者的影响不同.TP53、PIK3CA突变与结肠癌ASA分级相关,肿瘤组织MSI与肿瘤发生部位相关,BRAF突变与患者性别相关.
作者：蒋洪波；李文祥；徐甫保；徐光齐
来源：中国现代普通外科进展 2019 年 22卷 10期
