目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果，分析与临床特点及近期治疗效果的关系，提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料，包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％），1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％），余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高，而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组；5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组，均伴有MYCN基因获得，其中1例在治疗过程中失访，余4例中有2例肿瘤进展，1例死亡，1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植，门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素，染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低，考虑与常规检测的误差有关，方法学有待进一步改进。
作者：赵倩；张大伟；李蓓；李彬；金眉；赵文；王希思；段超；李兴军；郝腾；黄程；马晓莉
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2014 年 5期
