目的：探讨血液学初筛指标阳性且临床常规基因检测阴性的疑似地中海贫血（简称地贫）患者再进一步行常规和罕见基因突变检测，丰富对地贫的病因学认识。方法以深圳市儿童医院地贫血液学初筛[ Hb、RBC 平均容积（MCV）、RBC 平均 Hb 量（MCH）、Hb 电泳）]试验阳性，且常规基因（3种缺失型地贫、3种非缺失型α地贫、17种β地贫点突变）检测阴性的疑似地贫的连续病例为研究对象，提取全血基因组 DNA，以 Sangre 基因测序、Gap-PCR 和荧光定量 PCR的方法，检测常规基因和罕见基因突变情况。结果2011年1~9月地贫血液学初筛阳性且常规基因检测阴性285例患者进入本文分析，其中﹤16岁279例。进一步基因检测阳性21例（7.4
作者：吕荣钰；飞球；陈小文；张民；陈仕平；李剑
来源：中国循证儿科杂志 2014 年 4期
