目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down综合征关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析.比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P＜0.05).CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍, TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍.结论 MTHFR C677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素.
作者：冯玲；王少帅；乔福元；唐红菊；吕娟娟
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 4期
