Lynch综合征(LS)是由DNA错配修复基因(MMR)突变导致的常染色体显性遗传病,子宫内膜癌(EC)是LSⅡ型最常见的肠外肿瘤.LS家系MMR基因突变的女性成员终生患EC的风险＞35％,LS相关性EC具有发病年龄早、以子宫内膜样腺癌为主、组织学高分化、易累及子宫下段,预后好等临床病理特征.对年轻和具有明显家族史的LS患者应施行联合预筛查和基因检测,对高危患者采取子宫内膜活检等临床监测手段.口服避孕药对LS相关性EC具有保护作用,而预防性手术具有确切效果,但也有相应风险,术前需充分知情同意,术后需激素替代治疗.
作者：滕飞；马学功；薛凤霞
来源：中国医师杂志 2015 年 17卷 8期
