目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系.方法 采用基因芯片法分析MTHFR基因C677T位点多态性;选取2014年8月至2015年9月在周口市中心医院不孕不育科就诊的原因不明胎停育≥2次的349例孕妇为病例组,421例无流产史健康经产妇为对照组.比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布,分析胎停育与MTHFR C677T位点多态性的关系.结果 两组MTHFR C677T基因型C/C分布差异有统计学意义[P <0.001、x2=70.484、OR=0.267、95% CI (0.195~0.366)];两组基因型C/T分布差异无统计学意义[P =0.714、x2=0.156、OR=1.06、95% CI (0.795~1.412)];两组基因型T/T分布差异有统计学意义[P <0.001、x2=98.812、OR =7.961、95% CI (5.055~ 12.537)];两组等位基因C分布差异有统计学意义[P <0.001、x2=132.87、OR =0.291、95% CI(O.236~0.361)],两组等位基因T分布差异有统计学意义[P <0.001、x2=132.87、OR =3.431、95% CI (2.772 ~4.246)].结论 育龄女性不明原因胎停育可能与MTHFR基因C677T位点突变有关,T/T基因型高表达可能为其危险因素.
作者:尚鹏超
来源:中国医师杂志 2016 年 18卷 5期