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患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年.其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常.辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高.组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞.诊断:Ⅱa型家族性高胆固醇血症性结节性黄瘤病杂合子型.

作者:赵庆平;彭阳;方杰;林伟清;汪静莎;王娟

来源:皮肤科学通报 2023 年 40卷 3期

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作者:
赵庆平;彭阳;方杰;林伟清;汪静莎;王娟
来源:
皮肤科学通报 2023 年 40卷 3期
标签:
结节性黄瘤病 高胆固醇血症 家族性 杂合子型 Nodular Xanthomatosis Hypercholesterolemia Familial Heterozygous type
患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年.其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常.辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高.组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞.诊断:Ⅱa型家族性高胆固醇血症性结节性黄瘤病杂合子型.