目的 探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异.方法 总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料,并以ENPP1和"低磷血症性佝偻病"及"hypophosphatemic rickets"为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1980年至2017年2月收录的论文进行检索.总结ENPP1基因变异患儿临床表现及基因学特点.结果 患儿女,11岁,因"发现双下肢畸形7年"入院.双膝关节外翻,双下肢X形.血磷0.86 mmol/L,钙2.30 mmol/L,碱性磷酸酶688 U/L.钙磷乘积:25.9.基因检测发现该受检者ENPP1基因在7号外显子发生c.783C>G(p.Tyr 261X)纯合无义变异.受检者父母均携带ENPP1基因c.783C>G(p.Tyr 261X)杂合变异.检索到中文文献1篇(3例),英文文献21篇(17例),共20例患者.均未检出最常见导致低磷血症性佝偻病的PHEX基因变异.发病年龄11月龄~10岁.身材矮小8例,4例失聪,婴幼儿广泛动脉钙化史5例,局部动脉钙化3例,假黄瘤3例,后纵韧带钙化2例.20例共检出ENPP1变异有:9种错义变异,6种剪切变异,4种无义变异.c.783C>G变异见于国内2例患儿.结论 低磷血症性佝偻病可由ENPP1基因变异导致,可表现为
作者：刘子勤；陈晓波；宋福英；高亢；邱明芳；钱晔；杜牧
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 11期
