儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习-临床诊疗知识库

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作者：

艾媛；唐雪；肖慧；高举

来源：

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2015 年 3期

标签：

X 连锁血小板计数减少症临床特征突变 X-linked thrombocytopenia Clinical features Mutation

目的：分析3例 X 连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征,提高该病的临床诊断水平。方法选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为 XLT 的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结合国内外文献复习,对本组经 WAS 基因突变分析确诊的3例 XLT 患儿的临床特征和基因型进行回顾性分析。结果3例(100.0

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