DDX3X基因突变致X连锁精神发育迟滞1例并文献复习-临床诊疗知识库

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作者：

刘念；王越；史丹丹；姚运；丁金金；赵盼；罗强；王怀立；田培超

来源：

中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 15期

标签：

DDX3X基因 X连锁精神发育迟滞基因突变 DDX3X gene X-linked intellectual disability Gene mutation

回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例 DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示 DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无 DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕 DDX3X基因突变的可能。

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