目的 探讨二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的疗效及其安全性.方法 计算机检索国内外已发表的二氮嗪治疗CHI患儿疗效及其安全性的相关文献,检索数据库包括:PubMed、Cochrane Library、EMbase等英文数据库,以及中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普数据库、中国知网等中文数据库;检索时间设定为各数据库建库至2019年9月;纳入研究的文献语种限制为中文及英文.采用Microsoft Office Excel软件,分析文献基本特征、CHI患儿临床症状及基因突变情况、二氮嗪治疗疗效及不良反应发生情况.结果 ①文献检索结果 :按照检索策略,共计检索符合本研究纳入与排除标准的文献为24篇,纳入CHI患儿为791例.②文献基本特征:发表时间分别为1998—2007年、2008—2014年、2015—2019年的文献各为6篇(25.0％)、5篇(20.8％)与13篇(54.2％);而文献来源分布于亚洲、美国、澳大利亚、欧洲地区各为9篇(37.5％)、4篇(16.7％)、2篇(8.3％)及9篇(37.5％).③CHI患儿临床症状及基因检测结果 :这24篇文献中,18篇(75.0％)报道309例CHI患儿的临床症状,其中147例(47.6％)表现为自主神经兴奋性增高的惊厥发作症状,其余患儿临床表现不典型,包括面色苍白、拒乳、易激惹等.13篇(54.2％)报道627例CHI患儿的基因突变情况,发生ABCC8和(或)KCNJ
作者：娄丽丽；伏洪玲；刘瀚旻
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 3期
