目的探讨表皮生长因子受体基因（ EGFR）在多种肺部肿瘤中的突变情况及其临床意义。方法对2006年6月至2012年6月入住我院的60例肺部肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析，应用EG-FR基因突变酶切富集PCR法对患者血浆游离核酸EGFR基因外显子-19缺失以及外显子-21 L858 R发生突变。对血浆EGFR基因突变与患者的性别、吸烟史、TNM分期、病理类型以及吉非替尼治疗客观有效率与疾病无进展等之间的关系加以分析。结果（1）本组60例患者血浆标本共检测出EGFR基因发生突变数为29例，突变率为48.3％，且血浆EGFR基因突变多发生于肺腺癌患者中（P＜0.01）；（2）血浆中EGFR水平与肺部良性病变EGFR水平存在统计学差异（ P＜0.01），且肺鳞癌、肺腺鳞癌患者血浆中的EGFR水平与肺腺癌血浆中的EGFR存在统计学差异（P＜0.05）；（3）在本组34例接受吉非替尼治疗的患者之中，血浆EGFR基因突变呈阳性的患者的客观有效率与中位疾病无进展生存期均要明显优于血浆EGFR的基因突变阴性患者（ P＜0.01）。结论 EGFR基因在多种肺部肿瘤中的突变率接近50％，且血浆游离核酸酶切富集PCR法能够灵敏而特异地对EGFR基因出现突变的情况进行检测，且基因突变检测呈阳性患者对吉非替尼的反应率要显著地高于野生型患者。
作者：孙晓军；李杰
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2013 年 7期
