目的:分析恶性胸膜间皮瘤（MPM）基因突变概况和高频突变基因的表达水平，筛选出影响MPM患者预后的关键分子和临床病理因素。方法:于2020年3月，分别从癌症基因组图谱（TCGA）数据库和人类肿瘤相关基因表达汇编（GEO）数据库下载86例MPM组织的基因二代测序数据和89例MPM组织样本的基因芯片表达数据，收集相关体细胞突变信息及对应的临床病理资料。汇总TCGA数据库中组织样本基因突变概况并分析高频突变基因表达水平与MPM患者临床病理学特征、石棉接触史和预后的关系，筛选出与MPM预后显著相关的基因进行基因集富集分析（GSEA）。利用GEO数据库的芯片表达数据对筛选出的关键基因和临床病理特征进行生存分析和GSEA验证。结果:TCGA数据集中单核苷酸变异（SNV）频率最高的10个基因是BAP1、NF2、TP53、TTN、SETD2、LATS2、CCDC168、FAT4、PTCH1和ZNF469。野生型NF2、TP53、SETD2和CCDC168基因的高表达率高于突变型，差异均具有统计学意义（
P<0.05）。TCGA数据集Cox多因素分析结果显示，上皮型（
HR=0.425，95
作者：于曼；余珉；朱丽瑾；苑修源；张幸
来源：中华劳动卫生职业病杂志 2021 年 39卷 2期
