目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41、48进行测序检测.利用限制性片段长度多态性(RFLP)分析所发现的新突变c.1432 G>TAsp478Tyr在240例散发性PD患者及214名健康者中的发生频率.结果 常染色体显性遗传家系PD患者与散发性PD患者比较临床特点以晚发为主,首发症状以静止性震颤(9例,56.25
作者:张婷;曹立;王瑛;肖勤;张璟;汪锡金;郑岚;陈生弟
来源:中华神经科杂志 2008 年 41卷 3期