目的 探讨1个丙酮酸激酶(Pyruvate kinase,PK)缺乏症家系的分子发病机制.方法 采用比色法检测该家系所有成员红细胞PK的活性;采用PCR法扩增先证者PKLR基因的12个外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序以确定先证者突变位点;然后采用限制性内切酶酶切法对家系成员该位点进行分析.结果 先证者及其胞妹红细胞PK活性分别为5.89及3.45 U/g Hb(正常参考值:10.34～16.54 U/g Hb),其父亲、母亲、外祖母、大姑红细胞PK活性分别为6.54、8.87、7.89、9.32 U/g Hb.先证者PKLR基因第7号外显子941 T＞C(Ile314Thr)纯合突变,并且通过cDNA序列分析,在RNA水平也得以证实.先证者妹妹同样为Ile314Thr纯合突变,先证者外祖母、父亲、母亲、大姑均为Ile314Thr杂合突变.结论 Ile314Thr纯合突变是该家系PK缺乏症的分子发病机制.
作者：曲莹；何海燕；杜鹃；侯健；傅卫军
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 7期
