先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变,造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损,使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌,故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因,相应地构成14种遗传学类型,其中,最常见和最严重的类型是ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症。根据胰腺组织学特征的不同,CHI可分为弥漫型、局灶型及非典型型。首选胰腺
18氟-L-3-4-多巴正电子发射断层扫描/计算机断扫描技术协助CHI的组织学分型。临床工作中,对怀疑存在高胰岛素性低血糖患者,应立即根据患者情况进行相关指标评估,明确CHI诊断并根据不同类型遗传学类型特点,指导患者治疗并根据诊治流程及时选择合理有效的治疗手段,避免反复发作低血糖引起神经系统并发症。
作者:张微;桑艳梅
来源:中华糖尿病杂志 2021 年 13卷 4期