目的 探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的变化.方法 选取就诊于我院的3例α-地中海贫血患者,用PCR-反向点杂交法和跨跃断裂位点PCR (gap-PCR)法进行基因分析,检测260、280 nm处吸光度(A)值,分析P5′N活性；用荧光斑点法检测PK和G-6-PD活性.结果 3例患者红细胞均呈小细胞低色素性,外周血涂片易见靶形红细胞及嗜碱性点彩红细胞.2例患者出现中度贫血,伴脾脏中度肿大、高胆红素血症及LDH升高,血红蛋白电泳可见一条快速带,血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳HbH含量明显升高；1例无症状患者未见上述异常.3例α-地中海贫血患者的基因型分别为(-α3.7/--SEA)、(ααQS/--SEA)和(--SEA),均存在P5′N活性降低,PK及G-6-PD活性未见异常.结论 α-地中海贫血可伴P5′N活性降低,基因检测对α-地中海贫血患者的诊断及其家系筛查具有重要临床价值.
作者：黄金波；聂能；邵英起；黄振东；张静；张天朗；施均；郑以州
来源：中华血液学杂志 2012 年 33卷 10期
