目的 探讨WT1基因rs16754多态性与急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的关系.方法 收集2010年1月至2013年12月山西医科大学第二临床医学院115例AML患者初诊时骨髓及177名健康体检者外周血样本,采用高分辨熔解曲线法(HRM)进行WT1基因rs16754多态性位点分型,并通过直接测序法验证,回顾性分析该位点单核苷酸多态性(SNP)与AML发病风险、患者临床特征、缓解及生存情况的相关性.结果 WT1基因rs16754多态性与AML发病风险无关(P=0.296),GA/AA组与GG组在患者性别、年龄及临床各指标间及化疗缓解率上差异均无统计学意义(P值均＞0.05),GA/AA组骨髓原始细胞比例高于GG组(P=0.025).随访99例患者生存情况,单因素分析发现GA/AA组总体生存率高于GG组(P=0.035).多因素分析显示A等位基因是AML患者的独立预后因素,GA/AA型患者的死亡风险高于GG型患者(HR=1.681,95％CI1.046～2.700,P=0.032).结论 WT1 rs16754多态性与AML预后有关,可作为AML患者预后判断的指标之一.
作者：许晶；李莉；李娟；陈瑶；王宏伟
来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 10期
