目的 通过全外显子测序筛查胃癌高频突变基因,探讨这些基因的突变型和野生型在胃癌临床病理表型上的差异.方法 随机收集2016年1至3月就诊于解放军总医院普通外科的30例胃癌组织及术前外周血,采用二代基因测序方法,以正常血白细胞为对照,识别肿瘤样本突变的基因.选取突变频率高于TP53的基因为高频突变.对比分析高频突变基因的突变型与野生型在年龄、性别、部位、分化程度、淋巴结转移数等常见临床病理表型上的差异.结果 共检出27个胃癌相关高频突变基因,大多数与临床病理表型无关.TAS2R43突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(55.6％与9.5％,P=0.022),ANKRD36C突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(62.5％与9.1％,P=0.005),ANKRD36突变型和野生型在近端胃癌中差异也具有统计学意义(8.33％与44.4％,P=0.049),SYNE1突变型转移淋巴结数目较野生型少(8.8±9.5与2.1±2.4,P =0.006),ADAR突变型发病年龄较低(50.7±11.5)与(64.0±9.8)岁,P=0.006.结论 TAS2R43、ANKRD36、ANKRD36C突变与胃癌发生部位相关,SYNE1突变型与少淋巴结转移的胃癌相关,ADAR突变与低龄胃癌相关.
作者：丛霆；刘国晓；崔建新；张珂诚；陈志达；陈凛；卫勃；黄晓辉
来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 28期
