先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立，可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。
作者：张括；李金明
来源：中华医学杂志 2020 年 100卷 39期
