基因检测在儿童遗传性癫痫中的应用-临床诊疗知识库

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作者：

关杰；普珍；李海霞

来源：

中华检验医学杂志 2018 年 41卷 5期

标签：

癫痫基因检测高通量核苷酸序列分析微阵列分析 Epilepsy Genetic testing High-throughput nucleotide sequencing Microarray analysis

癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一,对儿童及其家庭造成沉重负担,随着基因检测技术的应用,更多遗传性癫痫患者将得到确诊,对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义.本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用,并对其检测结果解读面临的挑战进行探讨.

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