目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A>G(p.Lys56Glu)杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症(HS)和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler? 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A>G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100
作者：何本进；马诗玥；廖林；林发全
来源：中华检验医学杂志 2018 年 41卷 5期
