目的调查珠海市这一新兴"移民"城市人群中的α地中海贫血(简称α地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征.方法抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标.对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的分子筛查.结果在1548例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品190例;经基因分析,130例被确定了α地贫基因型(含131个突变等位基因),其中--SEA/αα 68例、-α3.7/αα 41例、-α4.2/αα 15例、αCSα/αα 4例、αQSα/αα 1例及--SEA/αQSα 1例.值得注意的是,有39例-α3.7/αα和-α4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中.此外,尚有7例Hb Bart's阳性(含量为4.62
作者：周玉球；李莉艳；肖鸽飞；刘忠英；李文典；徐湘民
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 4期
