目的调查广东韶关市城镇人群中的α-地中海贫血(简称α-地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征.方法抽取韶关市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法检测Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标.对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7和-α4.2)的分子筛查.结果在1 006例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品64例;经基因分析,100例被确定了α-地贫基因型,韶关市户籍人群中的α-地贫基因携带率为10.23
作者：陈培院；陈亚军；夏玉英；覃彩荣
来源：中国基层医药 2004 年 11卷 5期
