目的 探讨染色体核型分析与荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)检测对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断及预后评估的价值.方法 应用常规R显带技术对122例初治MDS患者进行染色体核型分析,同时应用GLP CSF1R/ D5S23,D5S721探针、GLPEGR1/D5S23、D5S721探针、GLP D7S486/CSP7探针、GLP D7S522/CSP7探针、GLP D20S108探针、CSP8探针及CSP x/Y探针对122例MDS患者进行FISH检测.结果 122例MDS患者染色体核型异常检出率为54.9％.核型异常涉及数目异常和结构异常,其中以涉及3种及3种以上的复杂染色体异常最多见,占16.4％;其次为+8,占14.8％;-7/7q-染色体异常占7.4％;-5/5q-染色体异常占5.7％;20q-染色体异常占2.5％;-Y在男性患者中占5.0％.2例RAEB-Ⅱ患者染色体核型检出t(8∶21),应诊断为急性髓系白血病.FISH检测结果显示:54例MDS患者FISH检测结果阳性,阳性检出率为44.3％,其中CSP8扩增阳性率最高,占30.3％;其次为GLP D7S486 /CSP 7和GLP D7S522/CSP 7基因缺失,阳性率占12.3％;GLP CSF1R/D5S23,D5S721和GLP EGR1/D5S23,D5S721基因缺失阳性率为9.8％;GLPD20S108基因缺失阳性率为7.4％;CSPX/Y基因缺失在男性患者中占5％.结论 对MDS患者进行染色体R显带分析可发现54.9％的

作者：荆源；林樉；姜凤；王芳婷；方美云

来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 2期