目的 探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化.方法 应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析.选取50名成年男性志愿者作为正常对照.结果 12例患者均检测出Dystrophin基因点突变,其突变位点分别为c.33C>G、c.583C>T、c.1333C>T、c.2593C>T、c.5731A>T、c.7288 G>T、c.2803+1G>T、c.10034G>A、c.4289A>G、c.1905_1906delAG、c.5017delC、c.5768_5771 delAAGA、c.6261_6262insA,均为未报道过的新突变.在50名正常对照中未检测到相同的突变.结论 检测到Dystrophin基因的13个新的突变位点,丰富了Dystrophin基因突变谱,为临床基因诊断提供了重要的依据.
作者：徐晓昕；刘洋；潘玉纯；徐志勇；王勤；谢建生
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 6期
