目的 分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31,SCA31)的基因突变频率.方法 应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者,58例散发患者)样本进行BEAN/TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测.结果 所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列.结论 SCA31亚型在中国大陆十分罕见,因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查.
作者：杨柯；曾胜；刘振；石树英；孙卫宁；袁艳春；翁翎；江泓；沈璐；唐北沙；王俊岭
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
