目的 对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因.方法 通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传学分析.结果 患儿临床表现为不能独站及独走、语言发育落后并倒退,伴有轻型迁延型腹泻.实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿液中乙基丙二酸增高,血尿筛查提示为“短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能”.头颅磁共振提示双侧基底节病变、双侧侧脑室髓鞘化不良及胼胝体发育不良,2岁8月、3岁4月复查头颅磁共振病变均有好转.尿有机酸乙基丙二酸升高,血液丁酰基肉碱增高,血尿遗传代谢病筛查怀疑短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.新一代测序发现ETHE1基因存在c.2T＞A和c.488G＞A复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,生物信息学预测为致病性.诊断为乙基丙二酸脑病.结论 该患儿为ETHE1基因突变引起的乙基丙二酸脑病.ETHE1基因c.2T＞A(p.M1K)突变尚未见报道.新一代测序技术为分析该类疾病提供了强有力的诊断工具.
作者：张开慧；黄艳；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
