目的 对1例类孟买血型个体进行表型鉴定和分子机制研究.方法 对先证者的ABO基因第5内含子到3'-UTR和α-1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)第4外显子进行PCR扩增,直接测序分析其DNA序列;对纯化的FUT1扩增产物进行TA克隆和测序,并对变异位点进行单倍型序列分析.结果 测序结果显示先证者ABO基因型为B101/O01,与ABO血清型相符合;FUT1基因单倍型为547-552delAG、35C＞T和293C＞T复合变异.此等位基因为一新的基因复合变异,已提交NCBI,序列号为MG597611.结论 在类孟买血型个体的FUT1基因存在547-552delAG、35C＞T和293C＞T复合变异.
作者：俞露；贺云蕾；许德义；郭雯玉；邓刚
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 6期
