唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其发生的分子机制是近年来的研究热点.目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明.基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型,信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件.唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达.一系列信号因子参与基因表达的调控,它们之间又相互作用,构成信号通路及复杂精细的信号调控网络,共同参与指导细胞活动及组织形成.本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括,综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制,以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考.
作者：王艳阳；吴镝；毛轲
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
