目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析,探讨其分子机制。方法:检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)和凝血因子Ⅺ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)等指标进行表型诊断;对先证者
F11基因的15个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和Sanger测序,用克隆测序分析单体型中的变异位点,并分析其家系成员相应序列。采用ClustalX-2.1软件分析变异点同源序列的保守性;用Mutation Taster预测变异位点的危害性;用Swiss-PdbViewer软件构建变异蛋白模型。
结果:先证者APTT延长为76.0 s,FⅪ∶C活性仅有4
作者:夏雯丽;赵秘胜;许锴;叶倩;罗莎莎;刘斯奇;王明山
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期