您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定
收藏 | 浏览42 | 下载1

目的:探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值,并对相关文献进行回顾。方法:回顾分析2018年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心通过CNV-seq检测发现的40例以及11篇近期文献报道的245例羊水嵌合体,从检出率、验证符合率、妊娠结局等方面对其进行评估。结果:本中心通过CNV-seq共检出40例嵌合体,检出率为0.46

作者:时盼来;朱若男;赵军红;孔祥东

来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍
热门关注
免责声明:本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考,不代替医生的诊断和医嘱。

收藏
| 浏览:42 | 下载:1
作者:
时盼来;朱若男;赵军红;孔祥东
来源:
中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
标签:
嵌合体 低深度全基因组测序 染色体核型分析 Mosaicism Copy number variation sequencing Chromosomal karyotyping
目的:探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值,并对相关文献进行回顾。方法:回顾分析2018年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心通过CNV-seq检测发现的40例以及11篇近期文献报道的245例羊水嵌合体,从检出率、验证符合率、妊娠结局等方面对其进行评估。结果:本中心通过CNV-seq共检出40例嵌合体,检出率为0.46