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目的:探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值,并对相关文献进行回顾。方法:回顾分析2018年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心通过CNV-seq检测发现的40例以及11篇近期文献报道的245例羊水嵌合体,从检出率、验证符合率、妊娠结局等方面对其进行评估。结果:本中心通过CNV-seq共检出40例嵌合体,检出率为0.46
作者:时盼来;朱若男;赵军红;孔祥东
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
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