目的:探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果:5例患儿均以晕厥为首发表现，均在运动状态下发病，心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁，延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿 RYR2基因变异位点均为新发变异，分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R)，变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南，c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)，c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。 结论:c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了 RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因

作者：孙琪青；王芳洁；郑瑞利；谢振华；贾丽娟；李东晓

来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期