目的研究中国家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况.方法选取41例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,应用PCR-SSCP和DNA序列测定方法,对BRCA1基因全序列进行突变检测和分析.结果 41例乳腺癌患者中,3例发生BRCA1疾病相关性突变,其中年龄＜35岁的患者2例,具有乳腺癌家族史的患者1例.结论中国早发性乳腺癌患者的BRCA1突变发生率与西方国家相近,而家族性乳腺癌患者的突变发生率明显低于西方国家.
作者：胡震；吴炅；陆劲松；罗建民；韩企夏；沈镇宙；邵志敏
来源：中华肿瘤杂志 2004 年 26卷 11期
