目的:探讨22 q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据.方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22 q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析.结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例.胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例.CMA检测结果提示,22 q11.2区域微重复片段大小为651 kb～3.2 Mb.6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源.引产2例,继续妊娠6例.继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例.结论:本组22 q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22 q11.2微重复胎儿应当慎重处理.
作者：梅瑾；刘姣；王敏；张闻；王昊；卢莎；何茶英；靳春雷
来源：浙江大学学报（医学版） 2019 年 48卷 4期
