目的：探讨血浆游离DNA高通量测序技术对完善目前运行的产前诊断体系的价值。方法对2012年9月-2013年8月在湖州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查和产前诊断的孕妇进行分析；给拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇提供产前无创DNA测序检测选择，分析母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果，评价血浆游离DNA高通量测序对现有产前诊断体系的补充作用。结果产前作唐氏综合征筛查23161人，筛查高风险1042例，羊水染色体核型分析452例，其中21三体3例，18三体1例，其他染色体异常2例。拒绝羊水染色体检查孕妇中共有243例接受血浆游离DNA高通量测序，结果检出的3例21三体阳性孕妇并羊水染色体检查全部确诊，性染色体阳性5例中羊水确诊4例，2例无创性染色体异常拒绝确诊，1例无创性染色体假阳性，1例无创18三体阳性经羊水染色体确诊为45，X0。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于21三体胎儿产前诊断有一定的临床应用价值，对完善出生缺陷筛查有一定意义。
作者：沈国松；张盨；何平亚
来源：浙江预防医学 2014 年 9期
